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6號染色體缺失 英國女孩無痛覺、無饑餓、無疲勞:全球唯一

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她叫奧利維亞·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth),當別的女孩嘴唇開裂的時候,通常會哭鬧不止,但是她會笑著面對,因為她沒有痛覺。

據她母親回憶,2016年只有7歲的奧利維亞經歷了一次嚴重的車禍,汽車拖著她行駛了30米,她的腳趾和臀部皮膚幾乎完全消失,但是她跟沒事人一樣爬起來就回家。

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這次事故之后,奧利維亞做了一個全面的身體檢查,醫(yī)生發(fā)現她是罕見的染色體缺失疾病,而且是整條6號染色體缺失。

染色體疾病屬于遺傳類疾病,無法被治愈。

它分為染色體異常和染色體缺失,其中染色體異常相對常見,唐氏綜合征就是21號染色體異常引起的,而染色體缺失全球記錄的只有15000多例。

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染色體缺失通常會帶來一些明顯的異常特征和行為,雖然奧利維亞在外表上和常人無異,但她不僅僅沒有痛覺。

從9個月大開始,奧利維亞白天就不需要睡覺,而隨著她逐漸長大,她睡眠的時間越來越少,可以三天三夜不睡覺。

另外,她從小就非常挑食,除了奶昔外什么都不吃,長大一點之后她母親只能想方設法讓她吃點東西。

這些都是染色體缺失導致的,她除了沒有痛覺之外,同時還沒有疲憊感和饑餓感,她是記錄的唯一一個同時失去這三種感知能力的人。

不過,這些特征并不是什么好事,沒有痛覺讓她不知危險,沒有疲勞讓她的身體器官超負荷,沒有饑餓讓她營養(yǎng)不良。

好在她的家人對她非常有耐心,現在的奧利維亞在學校正常上學,而且還是個成績優(yōu)秀的學生,在運動和游戲方面表現尤為突出。

不過她的老師反饋,奧利維亞在受到侮辱時會表現出異于常人的憤怒,這可能也和染色體缺失有關系。


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